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“救下武汉积极开展了新生儿疾病的筛查，我的小女儿才以求挽回。”昨日，患儿家长吴先生感谢地说道。

32岁的河南人吴先生在武汉打零工，去年4月，1岁的儿子在老家因患急性脑炎意外早夭。经过一段时间记起，夫妻俩再度成功。今年10月25日，重6斤4两的女儿降临，取名康康，期望她身体健康。

10月29日，吴先生收到武汉市妇幼保健院中心通报，说道康康在新生儿疾病筛查中有一项指标出现异常，最后发病得了一种少见的遗传新陈代谢类疾病——丙酸。虽然孩子目前没什么临床表现，但一旦发作后果不堪设想，不会展现出为急性，或发作性。不过，只要及时化疗，掌控好饮食，还是可以像长时间孩子一样生活。“之前大宝早夭很有可能就是这个疾病造成的，只是没及时发现。

”吴先生说道。武汉市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心主任医师陈忠说道，中国出生缺陷人口占到全部出生于人口的5.6%，大约半数为遗传代谢性疾病。

由于先天性遗传新陈代谢疾病发作时间有所不同，患儿出生于时没任何症状，不易被忽视，一旦发作将给患儿导致不可逆的损害。大多数患儿出生于3个月内发病并化疗，病情能获得有效地掌控，对后期生长发育影响不过于大。

对于部分病情较重者来说，早于找到早于化疗，不利于掌控病情减低损害。

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